更新时间:2026-07-13 20:59:54
求解答,词语「林岛综合征」是什么意思?再说说林岛综合征有什么含义?
概述林岛综合征(Von Hippel—Lindau Syndrome,又称“VHL综合征”)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其致病基因位于染色体3P25-P26,基本病变是成血管细胞瘤,临床特征为发生于神经系统或视网膜的血管母细胞瘤、肾脏透明细胞癌、嗜铬细胞瘤以及肝、肾、胰腺、附睾等多发囊肿或肿瘤。命名1895年德国眼科医生Von Hippel发现视网膜血管母细胞瘤(Retina Hemangioblastoma,RHb)具有家族特性,1926年瑞典眼科医生Arvid Lindau也观察到视网膜和小脑的血管母细胞瘤是中枢神经系统(CNS)血管瘤病灶的一部分,并具有遗传性。到1964年,Me...
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